Vì sao Stephen Hawking bị bệnh teo cơ mà vẫn sống sót hơn 50 năm?

Ngày 8/1 vừa rồi, nhà vật lý nổi tiếng người Anh Stephen Hawking đã bước sang tuổi 76, nhiều hơn rất nhiều so với kỳ vọng 50 năm trước của bác sĩ khi họ chẩn đoán ông bị một loại bệnh thần kinh không chữa được – bệnh xơ cứng teo cơ cột bên (tên viết tắt tiếng Anh là ALS).

Khi đó là năm 1963, ông mới 21 tuổi và bị chẩn đoán mắc bệnh teo cơ này, bác sĩ dự đoán ông chỉ có thể sống được 2 năm nữa. Căn bệnh này làm thoái hóa dần và cuối cùng làm tử vong các tế bào thần kinh điều khiển các cơ tự chủ (vận động theo sự điều khiển của trí óc hay ý muốn) như cơ nhai, đi, nói chuyện và thở, theo Viện Đột quỵ và Rối loạn Quốc gia (NINDS).

Nhưng với một căn bệnh mà người ta thưởng tử vong sau vài năm, làm sao Hawking có thể sống lâu như vậy?

Thực ra, không ai biết vì sao Hawking có thể sống sót lâu như vậy. Nhưng các nhà nghiên cứu biết rõ rằng sự phát triển của bệnh thay đổi tùy thuộc vào từng người. Mặc dù trung bình người ta chỉ kỳ vọng người mắc bệnh này sống được 3 năm sau khi chẩn đoán bệnh, nhưng có 20% sống được 5 năm sau chẩn đoán, 10% sống được 10 năm và 5% sống được 20 năm hoặc hơn, theo Hiệp hội về bệnh teo cơ (ALS Association).

Một nhân tố quan trọng ảnh hưởng đến thời gian sống của bệnh nhân là gen; các nhà khoa học đã xác định hơn 20 loại gen khác nhau liên quan đến bệnh teo cơ này, theo tiến sĩ Anthony Geraci, giám đốc Trung tâm Cơ thần kinh, New York. Ông nói: “Nếu xét đến nền tảng gen, bệnh teo cơ này có thể chia thành 20 bệnh khác nhau.” Một số sự khác biệt về gen này có vẻ như ảnh hưởng đến các khía cạnh khác nhau của bệnh trong đó có cả khả năng sống sót.

Ví dụ, một gen gọi là SOD1 có thể khiến bệnh phát triển nhanh hơn. Loại gen này xuất hiện ở một loại teo cơ di truyền trong gia đình.

Các nghiên cứu cho thấy, những người nhận được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ này ở tuổi càng trẻ thì thời gian sống sót còn lại càng dài. (Hawking còn khá trẻ khi bị chẩn đoán mắc bệnh teo cơ này, thông thường người ta bị chẩn đoán mắc bệnh này ở độ tuổi từ 55 đến 75, theo NINDS).

>> Stephen Hawking: Trí tuệ nhân tạo có thể là dấu chấm hết cho loài người

Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm của Mỹ đã chấp nhận cho sử dụng 2 loại thuốc để điều trị bệnh teo cơ ALS, tên là riluzole (Rilutek) và edaravone (Radicava). Mỗi loại thuốc có thể kéo dài thời gian sống thêm 6 tháng, nhưng không thể kéo dài thời gian như trường hợp ngoại lệ của Hawking, bác sĩ Geraci nói.

Bệnh teo cơ này có những triệu chứng sớm như cơ bắp yếu đi, nói lắp, và cuối cùng căn bệnh có thể khiến người ta không thể tự đi, nói, ăn hay thở được.

Những người bị bệnh này thường qua đời vì không thở được, do tế bào thần kinh điều khiển các cơ hít thở không còn hoạt động nữa; hoặc vì suy dinh dưỡng, mất nước do các cơ điều khiển quá trình nhai bị thoái hóa, theo Bác sĩ Leo McCluskey, phó giáo sư về thần kinh học tại Đại học Pennsylvania.

“Nếu bạn không bị hai vấn đề này, bạn có thể sẽ sống được thời gian dài cho dù sức khỏe có kém dần đi”, McCluskey nói, “Điều xảy ra với Hawking quả là đáng kinh ngạc. Ông ấy chắc chắn là một ngoại lệ”

Theo live science
Thành Đô